สำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (วช.) กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) สนับสนุนทุนวิจัยโครงการ เรื่อง : ทำอย่างไรคนไทยจะไม่ใหลตาย: การค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมและการรักษาโรคใหลตาย ให้แก่ศาสตราจารย์นายแพทย์ กุลวี เนตรมณี และคณะ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย โดยมี ศาสตราจารย์นายแพทย์ ยง ภู่วรวรรณ เป็นที่ปรึกษา เพื่อศึกษาหาสาเหตุทางพันธุกรรมและการรักษาโรคใหลตายภัยเงียบที่ทำให้คนนอนหลับเสียชีวิต
ดร.วิภารัตน์ ดีอ่อง ผู้อำนวยการสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ กล่าวว่า วช. ภายใต้กระทรวงการอุดมศึกษาวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม มีบทบาทสำคัญในการให้ทุนสนับสนุนการวิจัยและนวัตกรรมที่สำคัญของประเทศรวมถึงโรคอุบัติใหม่ที่เกิดขึ้น เนื่องจากสถานการณ์ปัจจุบันปัญหาที่เกิดขึ้นกับคนไทย ที่เกิดจากปัญหาเศรษฐกิจ สังคมและสิ่งแวดล้อม จึงทำให้เกิดโรคภัยที่เป็นปัญหาต่อสุขภาพและการดำรงชีพ “โรคใหลตาย”เป็นโรคที่เป็นภัยเงียบที่เป็นสาเหตุหนึ่งที่เกิดขึ้นได้กับทุกเพศทุกวัยในสังคมไทยยังคงมีผู้เสียชีวิตจากโรคใหลตายอย่างต่อเนื่อง วช.เล็งเห็นถึงความสำคัญของการแพทย์ที่จะได้ช่วยแก้ไขปัญหาและสาเหตุของโรคใหลตาย จึงได้สนับสนุนทุนวิจัย แก่ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ดำเนินโครงการโดย ศาสตราจารย์ นายแพทย์ กุลวี เนตรมณี เพื่อการศึกษาหาสาเหตุทางพันธุกรรมและการรักษาโรคใหลตายโดยการนำองค์ความรู้ต่าง ๆ มาต่อยอดเพื่อใช้เป็นแนวทางในการรักษาในวงการทางการแพทย์เพื่อประโยชน์ต่อสังคมส่วนรวมของประเทศชาติต่อไป
ศาสตราจารย์ นายแพทย์ กุลวี เนตรมณี หัวหน้าโครงการวิจัย เปิดเผยว่า จากการศึกษา “โรคใหลตาย” พบว่ามีสาเหตุที่สำคัญคือความผิดปกติของการเต้นหัวใจ จนทำให้ไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงอวัยวะส่วนต่าง ๆ โดยเฉพาะสมองได้ เมื่อสมองขาดออกซิเจนอาจแสดงอาการชักเกร็ง หายใจมีเสียงครืดคราดผิดปกติคล้ายนอนละเมอเรียกไม่รู้ตัว ความผิดปกติมักพบขณะนอนหลับสนิท และอาจเกิดในผู้ชายที่มีสุขภาพแข็งแรง ที่มีอาการก่อนเข้านอนก็ดูว่าปกติดี แต่พบว่าเสียชีวิตในตอนเช้ารุ่งของอีกวัน ซึ่งเป็นภาวะเสียชีวิตกะทันหันโดยไม่มีสัญญาณเตือนมาก่อนนอกจากเกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นอกจากนั้นยังพบว่าการใหลตายขณะที่นอนหลับพักผ่อน อาจพบได้ในขณะตื่นหรือใช้ชีวิตประจำวัน โดยมีอาการใจสั่นช่วงสั้น ๆ หรืออาการวูบเป็นลมหมดสติหลับแล้วไม่ตื่น ผู้เสียชีวิตจากโรคใหลตายส่วนใหญ่พบได้ในทุกภาคของประเทศไทย โดยเฉพาะภาคอีสานและภาคเหนือแต่ก็พบได้บ้างในผู้หญิงเด็ก ผู้สูงอายุ ประวัติของภาวะในบุคคลของครอบครัวทำให้บ่งชี้ว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุหลักที่สำคัญอย่างหนึ่งของการเกิดโรค
ทีมนักวิจัย ได้ทำการค้นคว้าและศึกษา “ทำอย่างไรคนไทยจะไม่ใหลตาย” ซึ่งค้นพบว่า ปัจจัยที่ทำให้เกิด “โรคใหลตาย (Brugada syndrome)” พบว่าพันธุกรรมของโรคใหลตายในผู้ป่วย 239 คน และกลุ่มควบคุมจำนวน 478 คน โดยวิธีถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด (whole genome sequencing) พบว่า จำนวนประมาณ 15% มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A โดยประมาณครึ่งหนึ่ง กลายพันธุ์ชนิด p.R965C ดังนั้นจึงมีปัจจัยอื่นๆ ที่เข้ามาร่วมทำให้เกิดโรคพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้สาเหตุจากการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่มีความซับซ้อนโรคแบบพหุยีน (polygenic) ซึ่งการค้นพบนี้สามารถนำมาพัฒนาในการศึกษาวิจัยเพื่อลดความเสี่ยงจากการเกิดโรคนี้ได้
ทั้งนี้ จากการค้นพบตัวการของการเกิดโรคจากการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์นั้น ซึ่งองค์ความรู้ที่ได้รับจากการศึกษาวิจัยพบว่ามียีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ SCN5A, SCN10A และ HEY2 ซึ่งการค้นพบสาเหตุการเกิดโรคสามารถนำมาสู่การต่อยอดที่จะมีส่วนสำคัญต่อกระบวนการทางการแพทย์ของไทย โรคใหลตาย Brugada syndrome สามารถรักษาได้ ถ้าได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง โดยผู้ป่วยเสี่ยงสูงจะได้รับการใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (implantable cardioverter-defibrillator) ผลการรักษาโรคนี้ด้วยการจี้ทำลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ (RF ablation) เทียบกับการรักษามาตรฐานในปัจจุบัน ผลการรักษายังได้รับการติดตามอยู่ในขณะนี้จะเป็นการนำไปสู่แนวทางการรักษาโรคได้ในอนาคตโดยการพัฒนาเพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุดจากการศึกษารหัสพันธุกรรมของมนุษย์นั้นนำไปสู่แนวทางของการรักษาโรคใหลตายที่อาจเกิดขึ้นได้กับทุกคนและทุกกลุ่มวัยในสังคมไทยเพื่อประโยชน์ต่อประเทศชาติ
